Detalhe da pesquisa
1.
Familial Alzheimer's disease associated with heterozygous NPC1 mutation.
J Med Genet
; 61(4): 332-339, 2024 Mar 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37989569
2.
The microRNA processor DROSHA is a candidate gene for a severe progressive neurological disorder.
Hum Mol Genet
; 31(17): 2934-2950, 2022 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35405010
3.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
4.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38135915
5.
FOXG1 variants can be associated with milder phenotypes than congenital Rett syndrome with unassisted walking and language development.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32970, 2024 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38459409
6.
Evidence for a Pathogenic Role of CSMD1 in Childhood Apraxia of Speech.
Neuropediatrics
; 54(6): 407-411, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37549685
7.
Early-onset motor polyneuropathy associated with a novel dominant NAGLU mutation.
Neurol Sci
; 44(4): 1415-1418, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36648562
8.
A case of spastic paraplegia type 11 mimicking a GM2-gangliosidosis.
Neurol Sci
; 43(4): 2849-2852, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35066644
9.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36498898
10.
IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?
Clin Genet
; 99(3): 462-474, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33368194
11.
SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect.
Brain
; 143(8): 2380-2387, 2020 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32658972
12.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
13.
A new mutation in DNM2 gene in a large Italian family.
Neurol Sci
; 42(6): 2509-2513, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33459893
14.
Acetylcholine receptors from human muscle as pharmacological targets for ALS therapy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(11): 3060-5, 2016 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26929355
15.
Low-level TP53 mutational load antecedes clonal expansion in chronic lymphocytic leukaemia.
Br J Haematol
; 184(4): 657-659, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29460960
16.
Novel Biomarkers for Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD).
Cells
; 13(4)2024 Feb 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38391941
17.
Autosomal recessive cerebellar ataxias: a diagnostic classification approach according to ocular features.
Front Integr Neurosci
; 17: 1275794, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38390227
18.
CUL4B-associated epilepsy: Report of a novel truncating variant promoting drug-resistant seizures and systematic review of the literature.
Seizure
; 104: 32-37, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36476360
19.
Natural Course of IQSEC2-Related Encephalopathy: An Italian National Structured Survey.
Children (Basel)
; 10(9)2023 Aug 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37761403
20.
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36833224